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NA12891DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒有數(shù)據(jù)
性別：
男
年齡：
沒有數(shù)據(jù)
樣品說明
總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接
| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數(shù)量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 15 |
| 與先證者的關(guān)系 | 外祖父 |
| 確認書 | 臨床總結(jié)/病例史 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個bp（G到A）過渡是純合的，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。 |
| 遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |
